A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões...
Pela primeira vez em Portugal, foi aprovada a utilização do medicamento Selumetinib da farmacêutica AstraZeneca a adultos com Neurofibromatose tipo 1 e neurofibromas plexiformes inoperáveis, associados a morbilidade significativa, ou em progressão. Até ao momento, a farmacêutica disponibilizara o medicamento apenas a pacientes em idade pediátrica.
Este medicamento é inibidor do "MEK", uma enzima que também interfere com a regulação do processo de proliferação celular assim como a neurofibromina. Nas situações em a que a produção de neurofibromina está comprometida, como no caso da NF1, este medicamento tem-se revelado muito eficaz no controlo do crescimento de tumores como neurofibromas plexiformes e gliomas ópticos. Neste momento está a decorrer um ensaio clínico com o objetivo de definir a sua ação nos neurofibromas subcutâneos.
Este fármaco está em utilização desde o início de 2018, no IPO de Lisboa. Com aproximadamente 20 doentes em tratamento, os resultados preliminares ainda não publicados são promissores. Esta modalidade de tratamento está disponível ao abrigo de um acesso precoce e o papel do IPO de Lisboa tem sido fundamental para garantir a alocação deste tratamento aos doentes que reúnem critérios clínicos para dele poderem vir a beneficiar.
Para mais esclarecimentos jfmarques@ipolisboa.min-saude.pt
Nota: a imagem apresenta a estrutura química do Selumetinib (AZD6244)